The NewsightThe NewsightThe Newsight
Bildirim
Font Büyüklüğünü DeğiştirAa
  • Haberler
  • Insight
  • Foresight
  • Nedir?
Font Büyüklüğünü DeğiştirAa
The NewsightThe Newsight
Arama
  • Haberler
  • Insight
  • Foresight
  • Nedir?

Yeni Yazılar

Disney ve Universal’dan Midjourney’e telif hakkı davası

Az bütçeyle çok başarı mümkün mü?

Apple da yapay zeka modellerini geliştiricilere açıyor

2024 BİT Sektör Raporu: Türkiye’nin teknoloji hamlesi hız kesmiyor

Warner Bros. Discovery ikiye bölünüyor

Takip Edin
  • Hakkımızda
  • Künye ve İletişim
  • Reklam ve İş Birliği
The Newsight © 2025
The Newsight > Haberler > Dünyada bir ilk: Bir bebeğe, kişiye özel genetik tedavi uygulandı
Haberler

Dünyada bir ilk: Bir bebeğe, kişiye özel genetik tedavi uygulandı

Yazar The Newsight Mayıs 19, 2025
Paylaş
3 Dk. Okuma
Paylaş

Tıp dünyası geçtiğimiz günlerde tarihi bir ana tanıklık etti. ABD’de doğan ve nadir görülen genetik bir hastalıkla mücadele eden KJ Muldoon adlı bir bebek için, dünyada ilk kez kişiye özel geliştirilen CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – Düzenli Aralıklı Palindromik Tekrar Kümeleri) gen düzenleme tedavisi, başarıyla gerçekleştirildi. Bilim insanları tarafından “dönüm noktası” olarak tanımlanan bu tedavi, genetik hastalıkların gelecekteki tedavisi için umut verici bir kapı aralıyor.

İçindekiler
Hastalığı neydi?Tedavi nasıl gerçekleşti?Süreç ne kadar sürdü?Tedavi sonuç verdi mi?Ne anlama geliyor?


Hastalığı neydi?

KJ, doğumunun hemen ardından karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği teşhisi aldı. Bu son derece nadir görülen metabolik bozukluk, vücudun amonyağı etkili bir şekilde parçalayamamasına neden oluyor. Biriken amonyak, toksik etkiler yaratıyor ve tedavi edilmediği takdirde ölümcül sonuçlar doğurabiliyor. Bu hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 1.3 milyon doğumda 1 olarak hesaplanıyor. Tedavi edilmediğinde hastalar çoğu zaman karaciğer nakline ihtiyaç duyuyor.


Tedavi nasıl gerçekleşti?

Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pennsylvania Üniversitesi’nden bilim insanları, KJ’nin genetik mutasyonuna özel, ona “kişisel olarak tasarlanmış” bir CRISPR terapisi geliştirdi. Geleneksel CRISPR tekniklerinden farklı olarak bu tedavi, “baz düzenleme” (base editing) adı verilen çok daha hassas bir yöntemle uygulandı. Bu teknik, DNA’yı kesmeden tek bir harfini değiştirmeyi mümkün kılıyor.

Tedavi doğrudan KJ’nin karaciğerine, lipid nanoparçacıklar aracılığıyla verildi. Bu parçacıklar, mutasyonlu bölgeyi hedefleyen rehber RNA ve baz düzenleyici mRNA’yı taşıdı. Böylece DNA doğrudan vücut içinde (in vivo) düzenlendi. Önceki CRISPR tedavilerinin çoğu, hücrelerin vücut dışında düzenlenip geri yerleştirilmesine dayanıyordu.

Süreç ne kadar sürdü?

Tedavinin geliştirilmesi ve uygulamaya geçmesi yalnızca altı ay sürdü. Bu denli kısa sürede sonuç alınabilmesi, bilim insanlarının işbirliği, etik kurul süreçlerinin hızlandırılması ve acil tıbbi ihtiyaç göz önünde bulundurularak yapılan düzenlemeler sayesinde mümkün oldu.


Tedavi sonuç verdi mi?

KJ’ye ilk doz altı aylıkken uygulandı. Birkaç gün içinde belirtilerinde kayda değer bir iyileşme gözlemlendi. Amonyak seviyeleri düştü, besinleri tolere etme kapasitesi arttı, fiziksel gelişimi hızlandı. İlerleyen dönemde iki yüksek doz daha aldı ve şu anda doktorlar tarafından yakından izleniyor. KJ’nin kullandığı ilaç sayısı azaldı, yaşam kalitesi arttı.

Henüz uzun vadeli etkileri değerlendirmek için erken olsa da, ilk sonuçlar bu tedavinin başarılı olduğuna işaret ediyor.


Ne anlama geliyor?

Bu gelişme, kişiselleştirilmiş tıbbın geleceği açısından çok önemli bir gelişme… Bugüne kadar gen düzenleme tedavileri çoğunlukla yaygın hastalıklar ya da spesifik hasta grupları için geliştirilmişti. KJ’nin vakası ise, bir kişinin yalnızca kendisine özel olarak geliştirilen bir genetik tedaviyle iyileşebileceğini gösteren ilk örnek olarak tarihe geçti.

Bu, nadir hastalıklarla mücadele eden binlerce hasta ve ailesi için umut ışığı anlamına geliyor. Aynı zamanda sağlık sistemlerine de bir çağrı: Bireysel çözümlerin, hızla ölçeklenebilen ve uygulanabilen yeni bir tedavi paradigması haline gelmesi artık bilimsel olarak mümkün.

Gelecekte, genetik hastalıklar karşısında standart tedavi yaklaşımlarının yerini, kişiye özel ve moleküler düzeyde tasarlanmış terapiler alabilir. Bu gelişme, sadece genetik mühendisliği açısından değil, insanlık tarihinin hastalıkla olan mücadelesinde de yeni bir sayfa açıyor.


Buna da göz atın: Yapay kalp destekli ilk taburcu başarısı!

ETİKET:DünyaTeknoloji

Güncel Kalın

İş dünyasından en güncel haberler, sektörel analizler ve ilham verici içerikler için sosyal medya hesaplarımızı takip edin.

Popüler

Yapay zeka o1, kapatılmasın diye yalan söyledi…

2030’a doğru küresel iş gücü: The Future of Jobs Report 2025

Kantar: 2025’te pazarlamaya yön verecek 10 trend

2025’te hangi pazarlama trendleri geçerliliğini sürdürecek?

İlgili Yazılar

E-ticarette stopaj yasası ne anlama geliyor?

Hazine ve Maliyet Bakanlığı Gelir İdaresi Başkanlığının hazırladığı taslağa göre, Ocak 2025’ten itibaren geçerli olacak…

Yazar The Newsight 5 Dk. Okuma

2025’te yatırım alışkanlıkları nasıl şekilleniyor?

WEF tarafından yayınlanan rapor, yatırım alışkanlıklarını ve dönüşüm gözlenen alanların nedenlerini ortaya koyuyor.

Yazar The Newsight 3 Dk. Okuma

OpenAI’ın yeni “Operator”ı otonom olarak görev tamamlıyor

23 Ocak'ta OpenAI, kullanıcılarının görevlerini yerine getirmek için web'de otonom bir şekilde gezen bir ajan…

Yazar The Newsight 3 Dk. Okuma

Yapay zeka, sanal gerçeklik ile buluşsa daha mı iyi olur?

Üretken yapay zekayı iş süreçlerine entegre etmenin en iyi yolu, VR ve sanal evren olabilir…

Yazar The Newsight 5 Dk. Okuma

Grok’tan “beyaz soykırımı” cevapları: Irkçı teorileri mi yaygınlaştırıyor?

Grok, kullanıcıların tamamen alakasız sorularına Güney Afrika’daki ırk ilişkileriyle ilgili cevaplar vererek endişelere yol açtı.

Yazar The Newsight 4 Dk. Okuma

Hepsiburada’ya NASDAQ’tan Times Meydanı’nda tebrik…

NASDAQ, Hepsiburada'yı 62 bin kadın girişimciye platform sağlaması nedeniyle Times Meydanı'nda yayınladığı mesajla kutladı.

Yazar The Newsight 3 Dk. Okuma
The Newsight

İş dünyası haberleri, pazarlama ve kurumsal iletişim stratejileri, sektörel içgörüler, araştırma analizleri ve konularında uzman yazarlardan düşünce yazıları.

Bağlantılar

  • Gizlilik ve Kişisel Veri Politikası
  • Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Kapsamında Açık Rıza Beyanı

Bilgiler

  • Hakkımızda
  • Künye ve İletişim
  • Reklam ve İş Birliği

DSAB Yayın Yapım Tanıtım Organizasyon Bilişim Ticaret Limited Şirketi © 2024